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猫叫综合征:声音尖细似猫叫 生下来便面临死亡【组图】

来源:股城网 作者: 时间:2014-08-27 18:25:16  
关键词:猫叫综合征
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  猫叫综合征,生下来就要注定死亡。真是可怜,男孩今年只有11岁,却在3岁时得知患上了世界罕见猫叫综合征,从此这一家人都过着十分艰难的日子。这种病到底有多可怕?大部分患者只能存活到儿童期,也就是说生下来就注定是要面对死亡。生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,其中约20%患儿有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。

  11岁男孩小波至今仅能说10字以内短句,不能自主大小便,甚至还有些攻击性。造成他严重智力缺陷的原因竟然是罕见的染色体部分缺失。

  今天孩子活到了11岁,但是能活得过儿童期吗?做父母的辛苦养育11年,对孩子注入了多少爱,突然之间说没有就没有了,从此孩子不在这个世界上,父母该多么痛苦。但是,再怎么痛苦又有什么办法救救自己的孩子?可怜天下父母心,就这样眼睁睁看着自己的孩子离开人世,这辈子都难从这痛苦的深渊之中走出来。谁能帮帮他们?

  穷人家生不起病,一病一治,一个家庭就完了!最痛苦的是,治疗不了亲人的病,看着亲人离开人世,全部身家也给了医院,亲人没有,生活还没有了保障,痛苦不堪啊!

  11岁的男孩小波至今仅能说10字以内的短句,不能自主大小便,甚至还有些攻击性。造成他严重智力缺陷的原因竟然是罕见的染色体部分缺失。昨天,上海国际医学中心首次开启国际多学科联合会诊平台,为患有罕见“猫叫综合征”的小波进行多学科会诊。

  在小波出生之后,家人就发现有点不对劲。出生42天检查时,小波被发现面部异常、喂养困难,伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时,通过染色体检查,确诊为“猫叫综合征”。猫叫综“合征”系5号染色体部分缺失引起的罕见畸形,因患儿在乳幼儿期哭声似猫叫得名。由于孩子近期出现入睡困难,家长带他再度求治。这名11岁患儿至今仅能说10个字以内短句,尚不能表示大小便,对表情不敏感,眼神接触几乎没有,甚至有攻击性行为。

  参加国际会诊的专家经讨论,确认先期提出的药物治疗方案适当,有利于对患儿近期症状的干预,而基因芯片检测对进一步的心理及行为矫治有积极意义。儿童医学中心李斐教授解释说,这例患儿既往已经通过染色体核型分析明确诊断,进一步引入基因芯片检测技术,可以更加精确地对缺失基因进行定位、定量分析,为患儿今后的长期疾病管理提供预见性指导意见。

  哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授向记者介绍说,这是迄今为止他在临床所见最年长的同病患儿,家长在喂养方面付出了诸多艰辛。所幸孩子没有心脏并发症,没有自残行为。这名孩子需要准确评估,以及持续性的回访。

  上海国际医学中心医务总监岳孟源表示,国内基因诊断在人才知识储备、临床经验积累和操作规范化方面尚显不足,组织国际会诊是一种尝试和途径。院方将来会根据患者具体病情,常态化地组成多学科联合诊疗服务,联合的外院专家可以来自不同医院、不同地区甚至不同国家。

  猫叫综合征

  猫叫综合征又称5P-综合征,发病率占新生儿的1/50000。临床表现多样化,如宫内生长迟缓、出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,约20%有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。无特效治疗法,大部分患者存活到儿童期,亦有活到55岁者,但常伴有严重智力缺陷,说话能力差。

  因为婴儿的喉头和神经系统异常,所以患有此症的婴儿会发生猫啼般的哭声,大约三分之一的患儿在两岁之后就不会再发出这种哭声,除此之外,猫哭症还有以下症状﹕

  由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题

  出生体重低,生长迟缓

  严重的认知、语言和运动发展迟缓

  行为问题包括﹕过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作

  随时间改变的特有面部特征

  严重流口水

  便秘

  其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病(例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症),但患有猫哭症的人,其生育能力则不受影响。

  较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形(例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水)、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等

  在较年长的小朋友和青少年的身上,患者会表现出明显的智力不全、小脑症、脸部特征变得粗鲁、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻梁、严重的咬合不正、脊椎侧弯。

  受影响的女性患者会踏入青春期,第二性征、月经会如常出现,生殖器官正常,但曾发现心型的子宫。受影响男性的睾丸通常会比较细小,但可正常制造精子。

  猫哭症是因为第五号染色体部份缺损,亦叫做5p单倍体,大约九成的问题基因都是由突变形成的,其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五色体连在一起,令受影响的婴儿成为5p染色体三倍体(trisomy),这些婴儿通常会有较严重的病症和病状。

  诊断主要根据受影响婴儿特有的哭声和其他症状,受影响的家庭可以接受基因咨询和基因测试。患有猫哭症的儿童可以接受言语治疗、声音治疗和职业治疗,如有先天性心脏缺陷,则通常需要接受手术。

  上海的一对年轻父母的孩子得了猫叫综合征,这一疾病的发病率为十万分之一。11年了,孩子仅能说10个字以内短句,不能表示大小便,甚至对其他人攻击。昨天,一位来自波士顿儿童医院的医生和一位儿童医学中心的医生在上海国际医学中心首次对其进行国际会诊。以后,对于类似世界级疑难杂症,通过上海打造的国际多学科联合会诊平台,病人们无需通过中介就可获得美国等地的医生的帮助。

  猫叫综合征能活多久?猫叫综合征会遗传吗?

   患者需一刻不停地陪护

  昨天,在上海国际医学中心2楼门诊内,11岁男孩看着iPad,他的头比常人要小,眼睛间距比正常孩子宽。听不懂他在讲什么,但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。

  他妈妈表示,刚出生时孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。想尽了各种办法,最终用吸管将奶一点点滴进孩子嘴巴里。孩子42天检查的时候,医生发现孩子面部异常,害怕声音和光,更害怕陌生人。3岁时,染色体检查揭开了猫叫的秘密:“猫叫综合征”。该病全世界只有200例,我国仅20例左右,目前尚无治愈方法。

  11年来,孩子奇迹般地长大。他不能和正常孩子一样上学,看到最喜欢的爸爸不会拥抱,却只会用掐爸爸的方式表示喜欢。家人必须目不转睛地陪护他,因为一不留神他会拆空调、拆风扇,搞破坏。走在路上,妈妈胆战心惊,“最怕他攻击到其他人,特别是孕妇。”

  昨天,从美国赶来的哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授和上海国际医学中心多点执业医师、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心李斐教授一起出现在“猫叫综合征”的孩子面前共同会诊。在美国看过几例“猫叫综合征”孩子的沈亦平深深感叹,“孩子的妈妈相当不易,这是我看到的‘猫叫综合征’年龄最大的孩子。很多孩子因为没有吸吮能力不到一岁就离开了。”经过一番检查后,专家们指出,基本排除遗传的可能,目前只能改善症状,但是不能根治,希望和家长们一起努力,让孩子未来能够独立生活。

  上海国际医学中心医务总监岳孟源表示,国内基因诊断在人才知识储备、临床经验积累和操作规范化方面尚显不足,组织国际会诊是一种尝试和途径。院方将来会根据患者具体病情,组成多学科联合诊疗服务,联合的外院专家可以来自不同医院、不同地区甚至不同国家。

 
责任编辑:甘晨卉
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