原创报道

　　南海网3月27日消息（记者 王康景）3月26日上午，博鳌亚洲论坛2025年年会“人人享有健康的共同未来圆桌会”举行，来自国内外的健康领域专家各抒己见话健康。其中，罕见病的诊断与防治成为专家们的热议话题之一，北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬表示，海南自贸港可以利用政策优势，加强罕见病的筛查并为罕见病诊断与防治提供数据支撑和可行性经验。

　　北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬。记者 林鸿羽 摄

　　记者从会上获悉，在“人人得享健康的路径与实践”的主题分享与讨论中，专家们强调了早筛早诊的重要性，并且通过健康宣传来拯救生命。根据数据统计，全球有4亿多人罹患罕见病，在中国是1600万，他们的生活受到了极大的影响，家庭负担沉重。

　　张抒扬表示，有7000多种或者上万种的罕见病，目前仅仅有5%的罕见疾病有有效的药物治疗，但是并不是每个国家都能够买到有效的药品来治疗罕见病，且价格往往比较贵。

　　北京协和医院积极建立了罕见病的联合门诊，建立了临床遗传分析的平台，有效缩短了罕见病的诊断时间。罕见病的发生，80%是遗传基因相关，50%是儿童患病，基因检测能够广泛地使用，就使得罕见病能够获得早诊早治。

　　张抒扬表示，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区有良好的政策条件可以与全球的生物医药技术发展“同频共振”，用好政策可以造福罕见病患者。

　　“我们在罕见病治疗的协作上也包括了海南的医疗机构和专家团队，同时也在探讨如何提升诊疗和保障能力，我这次来博鳌参会也会借机前往博鳌乐城去走访多家医疗机构进行交流。”张抒扬说，对于罕见病的诊断与防治，特别希望海南可以运用自贸港的政策优势先行先试，把罕见病纳入筛查，进一步了解海南这个作为全国环境比较好，很适合居住的地方，罕见病的发生情况和分布等数据，了解罕见病在自然环境和居住环境比较好的地方的发生概率是否更低、更少，又有哪些特点、哪些系统器官的疾病，这也有助于未来罕见病的治疗。